Fibromialgia, genetica e neurotrasmettitori: nuove conferme dalla ricerca

Fibromialgia e genetica

La fibromialgia è una sindrome complessa caratterizzata soprattutto da dolore muscoloscheletrico diffuso, stanchezza persistente, disturbi del sonno e, in alcuni casi, difficoltà di concentrazione, cefalea e sintomi intestinali. Le sue cause non sono ancora completamente chiarite, ma la ricerca scientifica sta mettendo in evidenza l’interazione tra fattori genetici, neurologici, ambientali e individuali.

Tra gli aspetti più studiati vi è il possibile ruolo della genetica nella fibromialgia. Un lavoro pubblicato il 28 luglio 2026 su Nature Communications ha analizzato oltre 1,7 milioni di persone, tra cui più di 85.000 soggetti con fibromialgia, individuando numerose aree genomiche associate alla sindrome. Gli autori sottolineano che la fibromialgia è influenzata da diversi fattori di rischio genetici, senza però essere riconducibile a un singolo gene o a un modello ereditario semplice.

La fibromialgia può essere ereditaria?

Una delle domande più frequenti riguarda la possibilità che la fibromialgia possa comparire nei figli o nei fratelli di una persona affetta.

Secondo i dati riportati nello studio, il rischio di fibromialgia tra i familiari di una persona con questa sindrome è circa otto volte superiore rispetto a quello della popolazione generale. Tra i fratelli, il rischio può arrivare a essere circa 13 volte maggiore.

Questi numeri devono essere interpretati correttamente: avere un familiare con fibromialgia non significa essere destinati a sviluppare la malattia. La fibromialgia non segue infatti un modello di trasmissione ereditaria semplice, come accade per alcune malattie causate da una specifica alterazione genetica. È più probabile che molte varianti genetiche, ciascuna con un effetto limitato, contribuiscano a una maggiore predisposizione individuale. Anche fattori non genetici possono concorrere all’insorgenza dei sintomi.

La familiarità può quindi rappresentare un elemento da conoscere, ma non deve diventare motivo di allarme. Può invece aiutare a prestare attenzione alla comparsa di sintomi persistenti e a richiedere una valutazione medica appropriata.

Quali sintomi osservare?

Tra i disturbi che possono essere presenti nella fibromialgia rientrano:

• dolore diffuso e persistente in diverse parti del corpo;

• rigidità muscolare;

• stanchezza intensa o astenia;

• sonno non ristoratore;

• difficoltà di concentrazione e di memoria;

• mal di testa o emicrania;

• formicolii o sensazioni anomale agli arti;

• maggiore sensibilità agli stimoli dolorosi;

• disturbi dell’umore o intestinali associati.

La presenza di uno o più di questi sintomi non è sufficiente per formulare una diagnosi. Molte condizioni possono provocare disturbi simili e, al momento, non esiste un singolo esame di laboratorio o strumentale in grado di confermare da solo la fibromialgia. La diagnosi è prevalentemente clinica e richiede una valutazione complessiva da parte del medico, anche per escludere altre possibili cause.

Il ruolo dei neurotrasmettitori

La componente genetica della fibromialgia sembra intrecciarsi con il funzionamento del sistema nervoso e con i meccanismi che regolano la percezione e la modulazione del dolore.

I neurotrasmettitori sono molecole chimiche che consentono alle cellule nervose di comunicare tra loro e di trasmettere segnali anche ad altri sistemi dell’organismo. Alcune variazioni genetiche possono influenzare la produzione, il trasporto o la degradazione di queste sostanze, modificando il modo in cui il cervello e il sistema nervoso elaborano gli stimoli dolorosi.

Tra i principali neurotrasmettitori e mediatori coinvolti nei processi di regolazione del dolore, del sonno, dello stress e dell’umore troviamo:

Serotonina

La serotonina contribuisce alla regolazione del dolore, del sonno e dell’umore. Alterazioni nei meccanismi serotoninergici possono quindi essere associate ad alcuni sintomi frequentemente riferiti dalle persone con fibromialgia, come disturbi del sonno, maggiore sensibilità dolorosa e variazioni dell’umore.

Noradrenalina

La noradrenalina partecipa alla risposta dell’organismo allo stress e contribuisce alla regolazione dell’attenzione, della pressione arteriosa e della frequenza cardiaca. È inoltre coinvolta nei sistemi nervosi che modulano la percezione del dolore.

Adrenalina

L’adrenalina interviene nella risposta alle situazioni di stress e contribuisce alla regolazione della frequenza cardiaca, della pressione sanguigna, della respirazione e della contrazione muscolare. Ha inoltre effetti sui processi cognitivi, compresa l’attenzione.

Dopamina

La dopamina è coinvolta nel controllo del movimento, nei meccanismi della motivazione, nella regolazione dell’umore e in diversi processi cognitivi. La ricerca più recente sulla fibromialgia ha individuato associazioni genetiche con geni e circuiti collegati anche alla funzione neuronale e dopaminergica.

Una sindrome complessa

Le nuove ricerche genetiche non indicano l’esistenza di una causa unica della fibromialgia. Al contrario, rafforzano l’ipotesi che si tratti di una sindrome complessa, nella quale interagiscono:

• predisposizione genetica;

• alterata elaborazione degli stimoli dolorosi;

• modificazioni dei circuiti nervosi;

• disturbi del sonno;

• stress fisico o psicologico;

• infezioni, traumi o altre condizioni individuali;

• fattori ambientali e legati allo stile di vita.

Nel succitato studio che ha identificato 26 aree genetiche associate al rischio di fibromialgia, le varianti individuate risultavano particolarmente collegate a tessuti cerebrali e a diversi tipi di cellule nervose, sostenendo il ruolo del sistema nervoso centrale nella fisiopatologia della sindrome.

Questi risultati non significano che la fibromialgia sia “soltanto nella mente” del paziente. Al contrario, mostrano la presenza di meccanismi biologici complessi che coinvolgono il sistema nervoso, la percezione del dolore e la comunicazione tra diverse funzioni dell’organismo.

Perché è importante una diagnosi precoce?

Conoscere il possibile ruolo della familiarità può aiutare a non trascurare sintomi persistenti, soprattutto quando dolore diffuso, stanchezza e disturbi del sonno tendono a ripresentarsi nel tempo.

Una diagnosi tempestiva permette di:

• comprendere meglio l’origine dei sintomi;

• escludere altre patologie;

• evitare esami o trattamenti non necessari;

• impostare un percorso terapeutico personalizzato;

• individuare strategie per migliorare il sonno, l’attività fisica e la gestione del dolore;

• affrontare la sindrome con un approccio multidisciplinare.

La presenza di un familiare con fibromialgia può aumentare la predisposizione, ma non rappresenta una condanna. È importante evitare l’autodiagnosi e rivolgersi al medico in presenza di disturbi persistenti o invalidanti.

Le conoscenze sulla genetica, sui neurotrasmettitori e sui meccanismi del dolore permettono oggi di comprendere meglio la fibromialgia e il suo impatto sulla vita quotidiana. Questi progressi potranno contribuire, in futuro, a rendere più precisa la diagnosi e a sviluppare percorsi di cura sempre più personalizzati.

Dr. Michele Gardarelli
Medico chirurgo, docente universitario di Medicina integrata
Presidente del Comitato Tecnico Scientifico del CFU-Italia ODV
Master Universitario Nazionale di II livello in Terapia Integrata e Riabilitazione in Oncologia